В России на сегодняшний день по приказу Минздрава, каждая беременная женщина должна вставать на учет и проходить два обязательных скрининга:

Комбинированный скрининг первого триместра, проводится с 11 по 14 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови на β-ХГЧ и РАРР-А.
Скрининг 2 триместра, проводится с 14-20 неделю, включает только УЗИ.
Оба скрининга направлены на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Но к сожалению, данные исследования эффективный лишь на 75-80%, в связи с тем, что смотрят оцениваются косвенные показатели - ультразвуковые маркеры (толщина воротникового пространства, носовой кости), показатели крови матери.

Генетический ДНК скрининг (НИПТ) более достоверный, т.к. исследуется ДНК плода. Для анализа берут венозную кровь матери из которой выделяют ДНК будущего малыша и исследуют на предмет аномального кариотипа. Данная методика точнее и выявляет 99% патологий. Помимо этого основное преимущество метода - выявление патологий с 10 недель беременности, т.е. результат вы получите до 12 полных недель, и до результатов скрининга первого триместра.

Что же это за ДНК тест?

НИПТ является ДНК скринингом, которые по своим параметрам превосходит стандартный скрининг, включенный в ОМС. Обследование позволяет диагностировать аномалии плода в генах и хромосомах. С помощью проверки ДНК плода, которая циркулирует в крови матери, методом NGS, можно снять подозрения на наличие синдрома Дауна, синдрома Патау, Эдвардса, а в случае выявления каких-либо мутаций дать возможность беременной решить дальнейшую судьбу ведения беременности, посоветовавшись с врачом.

Для чего проводят НИПТ?

Если беременность наступила естественным путем, то желательно провести такое обследование следующим беременным:
• Возраст от 30 лет и старше, особенно в группе риска пары старше 35 лет;
• На плановом скрининге доктор заподозрил возможные отклонения;
• Наличие в роду у пары родственников, с хромосомными аномалиями или же генетическими заболеваниями;
• Наличие в анамнезе более 2 выкидышей и прерванных беременностей.
• Естественная беременность, но были неудачные попытки ЭКО.

Если есть высокий риск по НИПТ, рекомендована инвазивная процедура, однако точность НИПТ 99%, поэтому решение о прерывание беременности до 12 недель, женщина может принять самостоятельно. После этого срока подобное решение принимается комиссией и по решению результатов инвазивной диагностики.

Какие тесты НИПТ бывают?

Самым популярным видом теста среди беременных считается:
1. Определение синдрома Дауна и пола ребенка – наиболее распространенный, так как чаще всего встречается именно отклонение по 21 хромосоме, например, НИПТ тест MGiEASY.
2. Определение анеуплоидии, трисомии по нескольким хромосомам и также пол – такой тест чаще рекомендуется докторами после высоких рисков по скринингу, для исключения хромосомных аномалий, например, тест Veracity.
3. Расширенный НИПТ (анеуплоидии, трисомии, моногенные заболевания и микроделеции) – это уникальный НИПТ, единственный в России – VeraGene. Рекомендован как самое расширенное и точное исследование, ни один обычный скрининг не выявляет моногенные заболевания, их не видно на узи или по биохимии.

Ограничения по проведению НИПТ
Существует ряд ограничений, при которых не проводят данное обследование. К таким относятся:
• Перенесенные операции по пересадке органов или костного мозга;
• Онкология;
• Если индекс массы тела беременной превышает значение 30;
• Переливание крови в течение года;
• Лечение стволовыми клетками;
• Наличие диагноза «исчезающий близнец».

Как проводится НИПТ?

Проводить данный тест можно начиная с 10 недели беременности и в процессе можно уже узнать пол ребенка и статус генетического здоровья малыша. В сравнении с УЗИ и биохимией он предоставляет более точный результат.